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LA SINDROME DI DOWN
Da mongoloidi a "persone down"
In Italia 1 bambino su 800 nasce Down. Tra grandi e piccoli si stima che vivano nel nostro Paese 40 mila persone Down. Per tanto, troppo tempo, i Down sono stati identificati come una categororia uniforme e priva di personalità. Definiti inevitabilmente come mongoloidi, quelli con gli occhi a mandorla, "i mongoli", oppure come affetti da" idiozia mongoloide". Questa definizione nasce dalla prima stesura della definizione clinica di quella che è una ben più complessa condizione. Autore ne è, nel 1866, un medico inglese, John Haydon Landgdon Down, che descrisse i "sintomi"più importanti e riconoscibili delle persone Down, partendo, però, solo dalle osservazioni della morfologia del viso e dal deficit intellettuale. Per tanto, troppo tempo, quello dei "mongoloidi" ha costituito un mondo a parte. Oggi, fortunatamente, è possibile incontrare bambini, ragazzi e adulti Down in tutti i contesti sociali, scuola, lavoro, nei parchi, al cinema, in autobus, al mare o in montagna. Insomma, ovunque ci sia la vita.
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Cos'è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47. Vi è, cioè, un cromosoma n.21 in più: da qui anche la definizione di Trisomia 21.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un grado variabile di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio di questi bambini.
Non si conoscono le cause di questa anomalia cromosomica, ma alcune osservazioni statistiche sono disponibili.
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Esistono delle cifre?
Le anomalie nel numero e/o nella struttura dei cromosomi sono un evento abbastanza frequente, circa il 9 per cento di tutti i concepimenti. Questi dati di frequenza sono straordinariamente costanti nelle diverse popolazioni e anche nel tempo. Pare che l'errore cromosomico sia una caratteristica costante della riproduzione. Un dato statistico(epidemiologico) esiste ed è di ricorrente riscontro: l'incidenza della sindrome aumenta in proporzione diretta all'età della madre.
Età della madre incidenza alla nascita
Inferiore a 30 anni 1:1500
Fra 30 e 34 1: 580
Fra 35 e 39 1: 280
Fra 40 e 44 1: 70
Oltre 45 1:38
Anche se il rischio cresce con l'avanzare dell'età materna, questo non esclude che nascano bambini Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori possibilità. Altro fattore di rischio dimostrato è l'aver avuto un precedente figlio affetto dalla sindrome Down.
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Come si fa la diagnosi?
La diagnosi della Sindrome di Down può avvenire prima della nascita. Intorno alla 16a-18a settimana di gestazione può essere prevista con l'amniocentesi, che consiste nel prelievo con una siringa di un piccolo quantitativo di liquido amniotico. Oppure tra la 12a e la 13a settimana di gestazione con la villocentesi, che consiste in un prelievo dei villi coriali, cellule da cui si svilupperà la placenta. Questi esami vengono proposti generalmente alle donne considerate a rischio (con un figlio Down o con più di 37 anni). Tra la 15a e la 20a settimana esiste anche un esame meno invasivo, il Tri test, che consiste nell'analisi del sangue materno per dosare tre sostanze particolari per stabilire le probabilità che la donna ha di avere un feto affetto da sindrome di Down.
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Luoghi comuni e realtà...
Da sempre le persone Down sono circondate da luoghi comuni e stereotipi difficili da superare. Che sono tutti uguali, che sono sempre allegri, che non vivono a lungo, che non possono lavorare o lavorare solo in attività ripetitive, che hanno genitori anziani, che non possono coltivare affetti o amori. Nulla di più falso e sbagliato. Da anni, grazie alla nascita di Associazioni di volontariato, la realizzazione della persona Down è una realtà presente su tutto il territorio nazionale. E la dimostrazione del loro impegno e delle battaglie è concretizzato nella presenza dei bimbi Down nelle scuole, dei giovani Down nei posti di lavoro e da un 10 per cento di Down anziani che raggiunge e a volte oltrepassa i 70 anni. La sindrome di Down non è una malattia, è una condizione di vita che può migliorare e essere migliorata, senza lasciarsi prendere dalla rassegnazione o dal pietismo. Il lavoro delle associazioni è enorme. Anche perché si scontra con una mentalità che giudica l'handicap come fonte di assistenza, mentre la maggiore conquista, nel caso delle persone Down, è di autonomia e indipendenza. Quindi il lavoro delle associazioni spazia enormemente. Non esiste solo il momento della assistenza e della riabilitazione, ma anche quello dell'aiuto a tutto campo nell'inserimento nel contesto sociale. Si va dall'assistenza domiciliare, alla creazione di laboratori, all'apertura di servizi di consulenza legislativa, legale, alla costituzione di linee telefoniche, centri d'ascolto, pubblicazioni che aiutino i Down, le famiglie e perfino le coppie che scoprono di attendere un bimbo Down.
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Quali sono le associazioni?
Sono molte le associazioni che si occupano dell'handicap fisico e mentale. Quelle che si occupano più specificatamente della sindrome di Down le abbiamo elencate qui sotto. Nella speranza che anche altre associazioni possano unirsi a queste e segnalarci le loro attività in questo settore.
Associazione Italiana Persone Down
Viale delle Milizie, 106
00192 Roma
Tel 06/3700235-3723909-3722510 fax 37516808
http://www.aipd.it
e-mail: aipd@flashnet
Nasce a Roma nel 1979, ha 27 sezioni in tutta italia. E' punto di riferimento di famiglie, operatori sociali, sanitari, insegnanti. Tutela i diritti delle persone Down, il loro sviluppo, l'inserimento nella scuola e nel mondo di lavoro. Offre molti servizi. Fondamentale il telefono D (06-3720891) di consulenza telefonica. Organizza anche consulenze legali, visite specialistiche, corsi di educazione all'autonomia per adolescenti Down. Ha una vasta biblioteca, offre pubblicazioni, una delle quali sulla diagnosi prenatale scaricabile dal sito Internet.
Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down
Viale Piceno 60
20129 Milano
Tel 02/7610527-70107002 fax 70004635
e-mail AGPD@mail.asianet.it
Nasce nel 1981 per volontà di un gruppo di genitori. Attualmente vanta circa 300 associati, offre consulenze alle famiglie, alle scuole e alle Asl. E' impegnata in cinque progetti tra i quali il Telefono D nelle sedi di Roma, Milano e Bari, per la consulenza telefonica sulla Sindrome di Down.
VIVI DOWN - Associazione italiana per la Ricerca Scientifica e per la tutela della persona Down
Via S. Maurilio 8
20123 Milano
Tel 028056238 Tel e fax: 0286452083
http://www.vividown.org
e-mail: info@vividown.org
L'associazione si pone come obiettivo primario il superamento dei pregiudizi e della diffidenza che circonda il mondo Down. Ha un centro d'ascolto permanente con una psicologa in appoggio alle famiglie. Partecipa alla proposta di legge di iniziativa popolare sulla disabilità intellettiva. La proposta si può scaricare dal sito Internet dell'associazione.
UNIDOWN Unione Italiana Down
Via Volta 19
16128 Genova
Tel 010-541035
Pagina internet in rielaborazione
L'associazione nasce nel 1979 con 13 soci fondatori, come CEPIM. Oggi i soci sono 132, 100 i volontari e nel 1983 si è rafforzata con altre associazioni dando vita all'UNIDOWN. Scopo dell'associazione è il sostegno psicologico ai genitori, informare sulla sindrome, concorrere all'inserimento scolastico, sociale e lavorativo dei Down. In progetto la discussione del riconoscimento giuridico della persona Down.
Associazione italiana per la Ricerca italiana sulla Sindrome down, autismo e danno cerebrale
C/o ANFFAS Bologna
Via Rossi 14
40127 Bologna
Tel 051/241480-258250
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Storie Down
Quando aspettavo D., rischiai di perderla. Avevo 30 anni e un'altra figlia, E. Desideravo con tutte le forze anche la seconda. Il giorno dopo la sua nascita, un medico mi disse: "Abbiamo il sospetto che abbia la Sindrome di Down". "Che cosa vuoil dire?" risposi. "Che potrebbe essere nata con un cromosoma in più, insomma, avere il mongolismo". Allora si usava ancora quella parola. A me sembrava impossibile. D. era una bimba sana, con un bel faccino. Aveva gli occhi a mandorla, ma questo non la rendeva diversa dagli altri. Bisognava fare una mappa cromosomica, dissero i medici. Infine me lo dissero al telefono. Provai una rabbia tremenda: "Ma chi lo ha detto, di chi, di cosa è la colpa?" Poi mi informai, capii che la colpa non era di nessuno...Mai, neppure per un istante mi posi il problema se accettare o no D. Era mia figlia, l'avevo voluta io.
Ho allevato D. in modo istintitivo, naturale, consultando gli specialisti, ma anche dandole tutto ciò di cui ha bisogno qualunque figlio. Solo con più attenzione: questi bambini sono un po' più delicati, soffrono spesso di qualche cardiopatia e molto spesso di ipotonia muscolare.
(storia fonte AGPD)
Ho 22 anni, dopo la scuola media ho frequentato un corso di formazione professionale e fatto tre tirocini in un asilo nido, alla mensa del Senato e poi in una scuola elementare. Il 17 febbraio 1997, ho firmato un contratto part-time per essere assunta al fast-food McDonald di piazza di Spagna a Roma. Il primo giorno di lavoro era lunedì alle quattro. Ho visto il locale con il manager, conosciuto i colleghi, ero emozionata. Da allora lavoro il lunedì, giovedì, venerdì e domenica dalle quindici alle diciannove. Una volta a settimana vado in piscina. Preparo tutti i tipi di panini, faccio il training casse, il manager mi aiuta e mi spiega. Preparo le bibite, le patatine, i gelati...Prendo la busta paga con l'accredito in banca, quando mi servono soldi li prendo con il bancomat. Compro vestiti eleganti, scarpe col tacco, camicie, vado a teatro, al cinema oppure a mangiare una pizza con gli amici. Da quando lavoro la mia vita è cambiata in meglio, ho cambiato personalità, sono diventata grande, una signora.
(pubblicato su Sindrome Down-notizie 1/2/1999)
Ho 24 anni, mi chiamo M. E ho l'attestato di steno dattilografo, operatore computer e operatore di videoscrittura. Dopo alcune esperienze lavorative nel dicembre 1997 ho ottenuto una borsa di lavoro dal Comune di Roma presso una cooperativa che si occupa di ristorazione all'Università. Lavoro cinque ore al giorno, cinque giorni a settimana.
Sono anche stato scelto, forse perché fotogenico, per girare due spot della Presidenza del Consiglio dei Ministri, uno per una campagna sui disabili, l'altro per mare pulito. Ho lavorato con una troupe cinematografica, regista, truccatori, operatori. Abbiamo ripetuto le scene più volte, abbiamo mangiato al sacco, come gli attori veri. Per il primo spot ho anche vinto un premio che ho ritirato a Milano e me lo ha consegnato Simona Ventura. E' stata una bellissima esperienza, fare l'attore mi piace anche se è un lavoro faticoso".
(Conferenza stampa CNA di Roma dell'8/4/1998)
A. ha 30 anni e vive a Genova. Da otto anni si sveglia la mattina alle cinque e mezza, prende il treno, raggiunge l'altro capo della città, prende un autobus e arriva sul posto di lavoro, l'azienda municipalizzata dei trasporti. La sua mansione è di distribuire il materiale di ricambio meccanico. Ha già avuto due avanzamenti di livello ed è molto benvoluto dai colleghi, con i quali spesso esce per andare a mangiare una pizza o per andare a pesca la domenica. A. è stato seguito fin da piccolo dal Cepim di Genova, ed è uno dei primi ragazzi che conquista un inserimento scolastico nella scuola dell'obbligo e poi l'inserimento lavorativo. A. ha una grande autonomia e capacità di gestire la sua vita. Il complimento più bello lo ha ricevuto dal suo "capo" sul posto di lavoro: "Quando sei tu a portarmi un pezzo di ricambio sono sicuro che è quello giusto".
(storia raccolta al Cepim-UNIDOWN-Genova)
"Ho concepito F. a 39 anni, e avevo una figlia di venti. Allora non c'erano le informazioni di oggi e la nascita di questo bimbo è stato inizialmente un colpo. Poi mi sono data da fare e con l'Anffas di Bologna ho cominciato un lungo percorso che mi ha accompagnato fino ad oggi. Il bimbo, vivacissimo, ha frequentato prima il nido, poi l'asilo e tutta la scuola dell'obbligo. L'ho sempre portato ovunque, dai giardinetti alle feste di piazza. D'altronde F. è socievole e ama la compagnia. Adesso ha 26 anni e frequenta un laboratorio artistico che si chiama Azzurro Prato. Si alza la mattina alle sei e mezzo, prende due autobus, raggiunge il laboratorio che lo prepara all'inserimento alla vita lavorativa, torna a casa la sera alle sei. Fa equitazione, un corso di ippoterapia e adora i cavalli, ama anche la musica, va in discoteca, balla sul cubo e la sua stanza è come quella di un d.j. La sua frase ricorrente? "Quant'è bella la vita".
(storia raccolta all'ANFFAS di Bologna)
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